V872A
Edad actual del paciente
34
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
V872A para NLRP12 y NOD2
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Cansancio extremo
Fiebre
Dolor articular
Manchas en la piel
Vómitos
Diarrea
Náuseas
Dolor abdominal
Dolor óseo
Cefalea
Mareos
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No sé, noto que si estoy muy cansada mi pensamiento está enlentecido y me cuesta sacar las palabras pero no sé si se deberá a la enfermedad
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Al principio bien con 1 Mg al día, luego dejó de ser efectiva y se aumento a 2 Mg al día, hasta que dejó de ser efectiva
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra al principio bien con 100 Mg, pero fue necesario aumentarlo a 200 Mg y funcionó
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Fui diagnosticada de la enfermedad en mayo del 2019, tras haber sido ingresada en noviembre del 2017, asi que estuve casi 2 años de pruebas para confirmar el diagnóstico y llevar toda la vida con síntomas.