V415V
Edad actual del paciente
10 años
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF y PFIT o Síndrome WDR1
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
I595T para FMF y V415V para PFIT o Síndrome WDR1
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Fiebre o febrícula, epilepsia, migraña hemipléjica, cistitis no infecciosa, vasculitis leucocistática, dolor abdominal y genital, estreñimiento, náuseas, eritema, artralgias, cansancio extremo e irritabilidad.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Epilepsia parcial compleja, ausencias, migrañas y migraña hemiplejica, parestesias e irritabilidad.
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta parcial a la colchicina
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra respuesta parcial, no control de síntomas neurologicos y canakinumab respuesta muy buena con control de síntomas.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Antes de los biologicos el amiloide sí estaba elevado
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
En blanco.