I313V
Edad actual del paciente
60 años
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FCAS ( dentro de CAPS)
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
NLRP3: I313V
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Dolor cabeza, Astenia, conjuntivitis, falta de concentración, dolor en brazos, inflamación garganta
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
En espera de Neurologo
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Mala. No me hizo nada y el malestar fue grande
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra (Kineret). El Dpto de Alergia del Hospital Gregorio Marañón, me prohibió su administración, después de la reacción que tuve tras inyectármela
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Aparición tardía de la enfermedad, que heredé de mi padre y a su vez, él de su madre. No tuve síntomas durante niñez y juventud. Lo más llamativo es la astenia al poco de estar en contacto con frío ó con cambios bruscos de temperatura. Inflamación de la glotis en contacto con alimentos fríos, dolor de cabeza intenso durante el invierno, imposibilidad de concentración en la lectura, dolor en los brazos, etc