Síndrome de Muckle-Wells (MWS)

Características

  • Nombre: Síndrome de Muckle-Wells
  • Acrónimo: MWS
  • Gen: NLRP3
  • Herencia: Autosómica Dominante. Mutaciones espontáneas, algunos grupos familiares.
  • Etnicidad: Afecta a todas las razas, pero muchos enfermos son de descendencia europea.
  • Frecuencia en el mundo: 1:1 millones, tal vez más. Algunos grupos familiares grandes. La frecuencia de CAPS en Francia es de 1:360,000.55.
  • Duración de las crisis: A menudo dura 2-3 días. El inicio de las crisis de fiebre y otros síntomas es indeterminado pero es, a menudo, causadas por el frío o temperaturas frías.
  • Edad de aparición: Infancia, pero unos pocos casos presentan síntomas en la pubertad o la adolescencia.
  • Síntomas
    • Cutáneos: Urticaria como un sarpullido con incremento de neutrofilos. Sarpullido diario que se incrementa con las crisis.
    • Neurológicos: Algunos enfermos tienen dolores de cabeza y fatiga con fiebre y otros síntomas. Se desconoce la existencia de muchos otros Síntomas en el Sistema Nervioso Central. Unos pocos enfermos tienen una mezcla de síntomas de MWS y NOMID.
    • Auditivos: Muchos han incrementado su pérdida auditiva neurosensorial, comenzando en la adolescencia.
    • Oftalmológicos: Conjuntivitis (no infeciosa) durante las crisis, o neblina corneal. Los enfermos con MWS y NOMID pueden tener más implicación ocular.
    • Cardiopulmonares: Raramente.
    • Abdominales: Algunos tienen dolor abdominal con las crisis u otros problemas gastrointestinales.
    • Linfáticos: Raramente descrito.
    • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Artralgias, artritis recurrente, inflamación y rigidez con las crisis.
    • Vasculitis: No se ha descrito.
    • Amiloidosis: Elevada SAA. Más de 25% con amiloidosis secundaria.
    • Analíticas anormales: Alto: ESR, CRP, SAA. Leucocitosis con las crisis.
    • Aspecto de los síntomas cutáneos:

El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara. Está originada por una mutación que afecta al cromosoma 1q44 gen CIAS1, es hereditaria y se transmite según un patrón autosómico dominante. La primera descripción fue realizada en el año 1962 por Thomas James Muckle y Michael Vernon Wells, de cuyos apellidos toma nombre el síndrome.

Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre moderada, urticaria no pruriginosa que pueden llegar a ser invalidantes porque son casi permanentes y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artralgia o artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial durante la adolescencia. Una de las complicaciones más importantes que ocurre en estos enfermos es depósito de proteína amiloide o amiloidosis que puede provocar insuficiencia renal. La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada.

Micrografía revelando material amiloide (mancha rojiza) tras teñir tejido cardíaco con rojo Congo en un caso de amiloidosis cardíaca (Wikipedia).

Micrografía revelando material amiloide (mancha rojiza) tras teñir tejido cardíaco con rojo Congo en un caso de amiloidosis cardíaca (Wikipedia).

El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y tambien de una familia a otra. Se ha identificado el gen responsable del SMW, el cual se localiza en el cromosoma 1q44. El gen del síndrome autoinflamatorio inducido por frío tipo 1 (CIAS1 o NAPL3), se expresa en leucocitos de sangre periférica y codifica para la proteína criopirina, que tiene el mismo dominio N terminal que la pirina, una proteína asociada a la fiebre Mediterránea familiar. Mutaciones en el gen NALP3/CIAS1/PYPAF1 son las responsables de otros dos sídromes: síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS, por sus siglas en inglés) y síndrome crónico infantil neurológico, cutáneo y articular (CINCA, por sus siglas en inglés). Las ayudas auditivas pueden mejorar la sordera. Recientemente, se ha demostrado que el tratamiento con anakinra, producto recombinante que actua como antagonista del receptor de la IL-1 humana controla de forma muy efectiva las manifestaciones inflamatorias del SMW.

Aquí puedes ver un vídeo en el que el Dr. Arostegui, del Hospital Clínico de Barcelona, explica lo que es el Síndrome de Muckle – Wells perteneciente al espectro del Síndrome CAPS.

¿Qué puedo hacer si padezco Síndrome de Muckle-Wells?

Se está creando una asociación de CAPS en España. Si quieres informarte puedes hacerlo en la siguiente página de Facebook:

Página, en Facebook, de la asociación española del Síndrome de CAPS

También puedes contactar en el siguiente correo electrónico:

En este vídeo Angels Alcaraz y Francis Moreno, desde su Junta Directiva, nos hablan de la Asociación Española de Síndrome CAPS.

Síndrome de Hiperinmunoglobulinemia D (HIDS)

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