Características
- Nombre: Fiebre Mediterránea Familiar
- Acrónimo: FMF
- Gen: MEFV
- Herencia: Autosómica Recesiva. En algunos casos es autosómica dominante dependiendo de la carga genética.
- Etnicidad: Turcos, Armenios, Árabes, Judíos Sefardíes, Italianos. El Síndrome de Fiebre Periódica heredado más común.
- Frecuencia en el mundo: En específicos grupos étnicos, la frecuencia de la carga de las variantes del gen MEFV es mayor de 1 de 5 personas.
- Duración de las crisis: 12-72 horas. La fiebre recurrente y resto de síntomas pueden ocurrir semanalmente o sólo pocas veces al año.
- Edad de aparición: Infancia, hasta menos de 20 años de edad para los primeros síntomas.
- Síntomas
- Cutáneos: Eritema erisipeloide en las regiones del tobillo, pie y detrás de la rodilla region. Duran 2-3 días mientras duran los síntomas de las crisis.
- Neurológicos: Fiebres. La meningitis aguda aséptica es rara y puede ocurrir durante las crisis pero nunca es crónica. Otras afectaciones neurológicas son vistar muy raramente en la FMF.
- Auditivos: No es común–No se cree que sea causado por la FMF.
- Oftalmológicos: De muy raro a infrecuente
- Cardiopulmonares: 45% tienen pleuritis, respiración dolorosa, durante las crisis. Algunos con pericarditis.
- Abdominales: Peritonitis esteril, dolor abdominal, y/o estreñimiento durante las crisis.
- Linfáticos: El ensanchamiento del bazo es común; algunos tienen ensanchamiento de los nódulos linfáticos.
- Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Mono/Poliartritis, oligoartritis y clubbing son comunes. Las artralgias del tobillo son comunes. La artritis severa de la cadera o del tobillo es rara.
- Vasculitis: HSP, poliarteritis nodosa.
- Amiloidosis: Común en más del 50% de enfermos no tratados. Depende del genotipo.
- Analíticas anormales: Altos valores de: ESR, CRP, SAA entre las crisis. Fibrinógeno, Leucocitosis presentes con las crisis.
- Aspecto de los síntomas cutáneos: