Enfermedad Autoinflamatoria Multisistémica de Inicio Neonatal (CINCA / NOMID)

Características

• Nombre: Enfermedad Autoinflamatoria Multisistémica de Inicio Neonatal / Síndrome Articular Cutáneo Neurológico Crónico Infantil / Síndrome Inflamatorio Crónico Neurológico, Cutáneo y Articular.
• Acrónimo: NOMID / CINCA.
• Gen: NLRP3.
• Herencia: Autosómica Dominante. Mutaciones espontáneas, Pocos casos familiares.
• Etnicidad: Presente en todas las razas.
• Frecuencia en el mundo: Frecuencia estimada 1:1 millones, la mayoría debido a mutaciones genéticas espontáneas.
• Duración de las crisis: Continuas con incremento de síntomas y fiebre durante las crisis. Se ha descrito inflamación crónica entre las crisis.
• Edad de aparición: Neonatal/infancia temprana. Sarpullido, síntomas y analíticas anormales están, a menudo, presentes en el nacimiento.
• Síntomas
  • Cutáneos: Urticaria siempre presente como un sarpullido con incremento de neutrofilos. Sarpullido diario que se incrementa con las crisis.
  • Neurológicos: Dolores de cabeza, fiebre, fatiga, meningitis crónica aséptica, alta presión en el Sistema Nervioso Central (ICP). Muchos enfermos con deficiencias mentales o cognitivas. El Papiledema es común.
  • Auditivos: Muchos han incrementado su pérdida auditiva neurosensorial, comenzando en la infancia/niñez.
  • Oftalmológicos: Papiledema, uveitis, iritis, conjuntivitis. Algunos con cicatrización de la retina, neblina corneal o pérdida de vision.
  • Cardiopulmonares: Algunos casos de derrame pericárdico o pericarditis.
  • Abdominales: Náuseas, vómitos y dolor abdominal con las crisis o con alta presión del Sistema Nervioso Central.
  • Linfáticos: Algunos enfermos con ensanchamiento del hígado y/o del bazo, muchos presentan ensanchamiento de los nódulos linfáticos.
  • Articulaciones, huesos, músculos y cartílagos: Dolor de articulaciones, Alineación lateral mayor que 195 ° o medial menor que 180 ° del fémur y la tibia. Algunos enfermos con prominencia redondeada de huesos frontal y parietal en la bóveda craneal con alargamiento permanente de la cabeza, nariz en silla de montar (con el puente deprimido), contracturas, hinchazón bulbosa de las falanges terminales de los dedos de manos y pies. Menos del 50% de enfermos tienen sobrecrecimiento óseo de rodillas. Corta estatura, retrasos de crecimiento y desarrollo, artritis, y osteopenia.
  • Vasculitis: La vasculitis raramente se desarrolla.
  • Amiloidosis: Elevada SAA. Amiloidosis secundaria en menos de 2% de los enfermos.
  • Analíticas anormales:Cronicamente alto: ESR, CRP, SAA, anemia, granulocito leucocitosis.
  • Aspecto de los síntomas cutáneos: