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M694I
Edad actual del paciente
Respuesta 1: 55
Respuesta 2: 24
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Respuesta 1: Fiebre mediterránea familiar
Respuesta 2: Fiebre mediterránea familiar y Artritis reumatoide
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Respuesta 1: GEN: MEFV; VARIANTE PATOGÉNICA: c.2082G>A (p.Met694Ile)
Respuesta 2: Met694ile HLA-B27+
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Respuesta 1
Todos los meses, en el mejor de los casos, casi todos los meses, cada vez que me venía la regla me daba 40 de fiebre y se me inflamaba la barriga tanto que no podía moverme, ni miccionar, ni ventosear…., dolores musculares…. inflamación de las piernas y retención de líquidos.
Respuesta 2
Dolor de pecho el lado derecho y sin poder respirar Dolor de barriga Hinchazón en la barriga como una embarazada Diarrea Mucha fiebre Lesiones cutáneas Dolor en la parte de atrás de las dos rodillas. Dolor por todo el cuerpo
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Respuesta 1: Hace un mes, han descubierto que tengo neuromielitis óptica.
Respuesta 2: No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta 1
Ha sido positiva, estoy tomando 1 mg y las crisis se han distanciado bastante y se han minimizado mucho. De hecho ya no me da fiebre,sólo unas décimas.
Respuesta 2
8 meses tomando cochicina y no ha hecho efecto, solo el primer mes.
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Respuesta 1: No los he tomado.
Respuesta 2: Anakinra (kineret) 3 meses con está medicación y sin padecer ningún síntoma.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Respuesta 1: Me tienen que hacer las pruebas.
Respuesta 2: No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Respuesta 1
Después de un montón de años, intentando saber que pasa y solo conseguir que los médicos me miren y digan:¨qué raro¨, hace 5 meses que me dieron el diagnóstico, y gracias a que mi hijo, que ahora tiene 13 años, fue diagnosticado y nos hicieron el estudio a toda la familia salió que yo era la portadora de la mutación. Como he dicho antes, cada vez que me venía la regla me daba 40 de fiebre y la barriga se inflamaba tanto que no podía ventosear, miccionar… no podía moverme, solo estar en la cama y como consecuencia retención de líquidos, estreñimiento…. Ahora con la colchicina estoy mas controlada y parece que voy mejor, pero bien es verdad, que me quedan por hacer un montón de pruebas, como la de la amiloidosis, ya que hace 3 meses que empecé con el doctor Linares.
Respuesta 2
Llevo desde los 3 años con diferentes síntomas estando ingresada en el hospital y yendo a diferentes médicos privados. Ninguno de estos médicos supo lo que me pasaba. Hasta que hace dos años el digestivo de la sanidad pública me mandó al hematólogo, ya que tengo el bazo un centímetro más grande de lo normal. El hematólogo me mandó volver en un año para ver si seguía el bazo igual. Después de un año En esa consulta había otro médico muy joven y le conté los síntomas que tenía y me contestó que sabía lo que me pasaba y que me mandaba a medicina interna. Gracias a este médico ya se lo que tengo y ya voy hacer un año que me diagnosticaron fmf. En cuanto a la artritis me diagnosticaron con 5 años.
Edad actual del paciente
55
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Fiebre mediterránea familiar
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
GEN: MEFV; VARIANTE PATOGÉNICA: c.2082G>A (p.Met694Ile)
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Todos los meses, en el mejor de los casos, casi todos los meses, cada vez que me venía la regla me daba 40 de fiebre y se me inflamaba la barriga tanto que no podía moverme, ni miccionar, ni ventosear…., dolores musculares…. inflamación de las piernas y retención de líquidos.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Hace un mes, han descubierto que tengo neuromielitis óptica.
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Ha sido positiva, estoy tomando 1 mg y las crisis se han distanciado bastante y se han minimizado mucho. De hecho ya no me da fiebre,sólo unas décimas.
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No los he tomado.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Me tienen que hacer las pruebas.
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Después de un montón de años, intentando saber que pasa y solo conseguir que los médicos me miren y digan:¨qué raro¨, hace 5 meses que me dieron el diagnóstico, y gracias a que mi hijo, que ahora tiene 13 años, fue diagnosticado y nos hicieron el estudio a toda la familia salió que yo era la portadora de la mutación. Como he dicho antes, cada vez que me venía la regla me daba 40 de fiebre y la barriga se inflamaba tanto que no podía ventosear, miccionar… no podía moverme, solo estar en la cama y como consecuencia retención de líquidos, estreñimiento…. Ahora con la colchicina estoy mas controlada y parece que voy mejor, pero bien es verdad, que me quedan por hacer un montón de pruebas, como la de la amiloidosis, ya que hace 3 meses que empecé con el doctor Linares.
Edad actual del paciente
24
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Fiebre mediterránea familiar y Artritis reumatoide
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Met694ile HLA-B27+
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Dolor de pecho el lado derecho y sin poder respirar Dolor de barriga Hinchazón en la barriga como una embarzada Diarrea Mucha fiebre Lesiones cutáneas Dolor en la parte de atrás de las dos rodillas. Dolor por todo el cuerpo
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
8 meses tomando cochicina y no ha hecho efecto, solo el primer mes.
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Anakinra (kineret) 3 meses con está medicación y sin padecer ningún síntoma.
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Llevo desde los 3 años con diferentes síntomas estando ingresada en el hospital y yendo a diferentes médicos privados. Ninguno de estos médicos supo lo que me pasaba. Hasta que hace dos años el digestivo de la sanidad pública me mandó al hematólogo, ya que tengo el bazo un centímetro más grande de lo normal. El hematólogo me mandó volver en un año para ver si seguía el bazo igual. Después de un año En esa consulta había otro médico muy joven y le conté los síntomas que tenía y me contestó que sabía lo que me pasaba y que me mandaba a medicina interna. Gracias a este médico ya se lo que tengo y ya voy hacer un año que me diagnosticaron fmf. En cuanto a la artritis me diagnosticaron con 5 años.