G167A
Edad actual del paciente
43
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Fmf
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Del gen mefv tengo dos mutaciones patológicas: G167A y P479L
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Dolor torácico, abdominal, lumbar, cervical, pleural… Inflamación en las articulaciones, erupciones cutáneas, caries y graves problemas dentales, otitis serosas, cansancio, fatiga…
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Antes de tomar colchicina las crisis aparecían cada mes o cada dos meses, me duraban una semana con muchísimo dolor. Ahora las crisis son dos veces o tres al año y con poco dolor y menos tiempo de duración, 2-3 días. Los problemas dentales y cutáneos siguen igual
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Durante más de 20 años he padecido dolores torácicos, dorsales, abdominales, pleuríticos… He acudido decenas de veces a urgencias sin conseguir un diagnóstico, estuve ingresada en 2006 en digestivo sin obtener ninguna respuesta. Durante estos años he ido a distintos especialistas tanto de la pública como de la privada: reumatólogos, traumatólogos, internistas, digestivo, neurólogos, psiquiatras, … Ninguno me dio un diagnóstico. En enerode 2018 acudí otra vez a urgencias por dolor abdominal intenso y me hacen un TAC de abdomen objetivando posible obstrucción de intestino delgado por lo q me intervienen de forma urgente, a pesar de repetir mil veces q llevaba 20 años con ese dolor y decirme los médicos q no puede ser. Después de abrirme no hay torsión, solo fibrina entre asas y durante la intervención llaman a ginecología para q también valore sin encontrar nada. A los tres días me dan el alta y por la noche tengo que volver a urgencias porque había vuelto el dolor. Me ingresas y derivan a medicina interna donde me hacen todo tipo de pruebas sin resultados. Tampoco tengo fiebre pues como mi temperatura habitual es de 35’5 el tener 37 no lo consideran como fiebre. Finalmente deciden hacerme un estudio genético q confirmo la presencia de dos mutaciones q confirman el diagnostico de fmf. Desde entonces inicio tratamiento con colchicina con buena respuesta.