Centro de referencia de contacto en argentina para FMF

Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” Servicio de Inmunología y Reumatología Ubicación: Piso: PB; Color: Azul. Secretaria: Alicia Amanda Acevedo Pichincha 1880 (1245) Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina Conmutador: (011) 4122-6000 Interno: 6237 Mail: inmunologia@garrahan.gov.ar Tel: +54-11-4308-4300 Fax: +54-11-4308-5325

Médico de referencia en pediatría

Dr. Jordi Anton

Dra. Marisol Camacho

Dra. Inmaculada Calvo

Centro de referencia para adultos

Dr. Juan Ignacio Arostegui, Dr. Jordi Yagüe

Hospital Clínico de Barcelona Laboratorio de Inmunología Telf del Servicio de Inmunología: 932 275 490 Telf del Laboratorio de Inmunogenética: 932 275 400, ext 2195 o 2155 E-mail: jyague@clinic.ub.es En el laboratorio de Inmunología del Hospital Clínico de Barcelona se inició una Unidad de diagnostico de Síndromes febriles como la Fiebre Mediterránea Familiar en el año 1998 y desde entonces han realizado el estudio a 375 familias distintas con uno o más miembros afectos de fiebre periódica. En el transcurso de estos últimos años se han ido identificando nuevas enfermedades que presentan una clínica similar a la FMF pero que se producen por la alteración de genes distintos al de la FMF. En éste laboratorio se realiza el estudio de las mutaciones asociadas a los diferentes síndromes hereditarios de fiebre periódica (HPFS) que incluyen FMF, TRAPS, HIDS, Muckel-Wells, PFAPA, Urticaria Familiar Fría, (FCU) y CINCA. En la actualidad, existen distintos tratamientos que son efectivos en algunas de estas enfermedades mientras que en otras no tienen ningún efecto. Por este motivo, es muy importante llegar a un diagnostico lo mas acertado posible para poder iniciar la terapia que mejor combata los síntomas de cada paciente. Para ello, el estudio genético puede ayudar a precisar el diagnostico en caso de sospecha clínica y confirmar el tipo de síndrome que padece. Es cierto que en algunos casos no es posible llegar a un diagnostico genético de la enfermedad exacta. Actualmente es posible diagnosticar genéticamente el 55% de los pacientes con síndromes de fiebre periódica que llegan para estudio. A este grupo de pacientes con un diagnostico genético claro se les puede iniciar el tratamiento mas adecuado para solucionar sus síntomas teniendo en cuenta la alteración responsable de su clínica. En el resto de pacientes en los que actualmente, no se puede detectar la base genética de su enfermedad se puede iniciar un proceso de tratamiento con los diversos fármacos que disponemos actualmente para tratar los síndromes de fiebre periódica y que van desde la Colchicina hasta las nuevas terapias biológicas de ultima generación. En estos casos se debe ajustar el tratamiento según la respuesta de cada paciente. Como conclusión, creemos que es importante realizar el estudio genético de cada caso para confirmar el diagnóstico clínico definitivo y poder indicar el tratamiento mas adecuado. Colaboran en la información sobre el diagnostico genético de los Síndromes de fiebre periódica y nos gustaría que seáis informados de esta posibilidad. La solicitud del estudio genético la debe realizar el médico especialista o de cabecera de cada paciente y para ello lo mejor es que se ponga en contacto con los especialistas arriba señalados para que puedan enviarle todos los detalles referentes al tipo de muestra y formas de envio para evitar que el paciente se desplace de su lugar de origen. Así mismo, el médico puede ponerse en contacto con dichos especialistas para comentar los resultados de los estudios, la evolución del paciente, la eficacia de cada tratamiento o todo aquello que considere oportuno respecto a este grupo de enfermedades.

Dr. Julián Fernández Martín

Servicio de Medicina Interna

Complejo Hospitalario Universitario de Vigo.

Pontevedra.

Especialista en adultos.

Dr. Bernardo Sopeña

Servicio de Medicina Interna / Inmunología Clínica

Complejo Hospital Universitario de Santiago de Compostela

Santiago de Compostela

Especialista en adultos.

Dr. Jenaro Craña Gil

Servicio de Reumatología

Hospital Universitario A Coruña

A Coruña

Especialista en adultos.

Dra. Mercedes Cao Vilariño

Servicio de Pediatría

Hospital Universitario A Coruña

A Coruña

Especialista en niños.

Dra. Rosa Alcobendas Rueda.

Servicio de Reumatología pediátrica.

Hospital Universitario La Paz

Madrid

Dra. Irene Andrés Ramos

Servicio de Dermatología

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

Madrid

Dr. Miguel Lera Imbuluzqueta

Servicio de Dermatología

Hospital Infantil Universitario Niño Jesús

Madrid

Médicos de referencia para Fiebre Mediterránea Familiar en líbano

Dr. Paul Rassam

Hospital Saint Georges (hospital Ortodoxo) Beirut Número del Hospital: 1287, o también: 03 486 826

Dr. Fadi Daniel

Hospital Hotel Dieu de France: Número del Hospital: 01 615 300, o también: 03 614 660

Médicos de referencia en Grecia

Elena Tsitsami MD, PhD

Médicos de referencia en Marruecos

Pr. Abdelaziz Sefiani

Centre de génomique humaine, Université Mohammed V Souissi et Département de génétique médicale, Institut national d’hygiène Rabat Maroc. Professeur de génétique médicale Tél: 05 37 77 21 62 Fax: 05 37 77 20 67 Mail: sefianigen@hotmail.com

Pr. Bouchra Chkirate

Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat Service de Pédiatrie 4, Hôpital d’Enfants, CHU Ibn Sina, Rabat  Professeur de Pédiatrie Tel: 06 61 44 01 68 Mail: bchkirate@hotmail.com

Dr Kenza Bouayed

Pédiatrie générale et rhumatologique, Hôpital d’Enfants A. Harouchi, CHU Ibn Rochd, Casablanca Professeur de Pédiatrie, service de Pédiatrie 5 Tel fixe: 05 22 48 40 40 poste 395 GSM: 06 61 31 07 74 Mail : bouayedkenza@hotmail.com

Centro de referencia en Holanda

En los Países Bajos, el Centro de Nijmegen de la inmunodeficiencia y autoinflamación (NCIA) en el Centro Médico de la Universidad de Radboud Nijmegen se especializa en el diagnóstico y tratamiento de los síndromes autoinflamatorios. Puede contactar con ellos por correo o por teléfono. Su direccion es: Radboudumc Nijmegen Center for immunodeficiency and autoinflammation Huispost 463 P.O. box 9101 6500 HB Nijmegen The Netherlands

Dr. Evgeny Fedorov

e-mail: evg2103@mail.ru Pediatric Department, V.A.Nassonova research Rheumatology Institute

Dr. Svetlana Salugina

e-mail: pafon1@yandex.ru Pediatric Department, V.A.Nassonova research Rheumatology Institute

Dr. Oscar Porras Madrigal

Pediatra Inmunólogo Hospital Nacional de Niños Mail: oporras@acopecr.com