07 Dic El rol de la mutación de la Fiebre Mediterránea en el curso clínico y patogénesis de la espondilitis anquilosante
Título original: The Role of Mediterranean Fever Mutation in the Clinical Course and Pathogenesis of Ankylosing Spondylitis
Autores: Ali Erhan ÖZDEMİREL1, Hatice Rana ERDEM2, Barış NACIR3, Aynur KARAGÖZ3
1Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, División de Reumatología, Facultad Médica de la Universidad de Ankara, Ankara, Turquía
2Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Facultad Médica de la Universidad de Ahi Evran, Kırşehir, Turquía
3Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital de Formación e investigación de Ankara, Ankara, Turquía
Abstract
Objetivos: Este estudio tiene como objetivo investigar el papel de las mutaciones genéticas del gen de la Fiebre Mediterránea (MEFV) en la patogenia y la progresión clínica de la enfermedad en pacientes con espondilitis anquilosante.
Pacientes y metodos: El estudio incluyó a 88 pacientes (60 varones, 28 mujeres; edad media 38,7 ± 8,7 años, rango 19 a 56 años) con diagnóstico de espondilitis anquilosante según los criterios modificados de Nueva York. Se evaluaron la implicación de la enfermedad y el tratamiento de las articulaciones periféricas y las articulaciones de cadera en los pacientes. Fue investigada la presencia de 12 diferentes mutaciones en el gen MEFV usando reacciones en cadena de polimerasa/multiplexa se revierte el método de hibridación.
Resultados: De 29 pacientes, fue detectada la mutación heterocigota en 24 (83%), las mutaciones en ambos alelos fueron detectadas en tres (10%), y las mutaciones heterocigotas combinadas fueron detectadas en 2 pacientes (7%). Las mutaciones más comunes fueron: M694V (11.3%), E148Q (8%), y V726A (4.5%). En el grupo con mutaciones, los síntomas habían comenzado más pronto que en el otro grupo, y el número de articulaciones periféricas implicadas era alto. Cuando ambas características fueron comparadas con las características del grupo que no tenía ningún tipo de mutaciones genéticas, las diferencias eran estadísticamente significativas (p<0.001 y p=0.044, respectivamente). La más alta correlación con el número de articulaciones periféricas involucradas fue determinada por la mutación M694V (p=0.034), mientras que el inicio de los síntomas a la edad más temprana tenía correlación con la mutación E148Q (p=0.010).
Conclusión: Basándose en los hallazgos de este estudio y nuestra experiencia clínica, se puede decir que la progresión clínica de los pacientes de espondilitis anquilosante con mutaciones en el gen MEFV es más severa, y esto sugiere que las mutaciones del gen MEFV pueden contribuir a la patogénesis de la espondilitis anquilosante.
Divulgación Financiera Los autores no recibieron apoyo financiero para la investigación y / o la autoría de este artículo.
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