Taponamiento cardiaco como forma de inicio de fiebre mediterránea familiar con herencia autosómica dominante

01 Nov Taponamiento cardiaco como forma de inicio de fiebre mediterránea familiar con herencia autosómica dominante

Sánchez Ferrer F, et al.

Taponamiento cardiaco como forma de inicio de fiebre mediterránea familiar con herencia autosómica dominante.

An Pediatr (Barc). 2014.

Resumen

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por episodios breves y recurrentes de fiebre y dolor por inflamación de una o varias serosas (peritoneo, pleura, pericardio, sinovial o túnica vaginal del testículo). La amiloidosis es su complicación más importante y suele ser la principal causa de muerte en los casos en que se presenta. El diagnóstico se basa en la clínica y se confirma mediante pruebas genéticas. Para el tratamiento, se utiliza colchicina a 0,02-0,03 mg/kg/día, que permite tanto evitar la crisis como el desarrollo de la insuficiencia la renal. Presentamos el caso de un niño de 13 anos en el que se diagnosticó FMF tras varios episodios coincidentes con fiebre de pericarditis con taponamiento cardiaco. La confirmación genética mostró un patrón de herencia poco frecuente autosómico dominante.

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