Bienvenido a la página de la mutación R92Q. Puedes consultar la pestaña resumen con una comparación de todas las respuestas o consultar pestaña a pestaña cada caso de manera individual.
R92Q
Edad actual del paciente
Respuesta 1: 42
Respuesta 2: 52
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Respuesta 1: Traps
Respuesta 2: Sindrome Periodico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral: TRAPS
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
Respuesta 1: TNFRSF1A: R92Q
Respuesta 2: R92Q
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Respuesta 1
Brotes de fiebre, conjuntivitis, artralgia, descomposicion, ganglios, erupción enrojecimiento piel brazos y cara ojos, cansancio, náuseas,temblor, cefaleas, dolor pecho, pleuritis.
Respuesta 2
Dolor abdominal y articular, fiebre con escalofríos, problemas digestivos, oculares, dermatológicos
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
Respuesta 1: No, creo
Respuesta 2: No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Respuesta 1: No utilizada
Respuesta 2: No me funcionó
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Respuesta 1: Actualmente estable con Canakinumab, antes Anakinra
Respuesta 2: Enbrel: no funciona / Humira: Respuesta parcial
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
Respuesta 1: No, aunque se me ha diagnosticado alguna vez pielonefritis aguda sin infección orina…
Respuesta 2: No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Respuesta 1
Toda la vida con fiebres puntuales de larga duración, siempre de origen desconocido y con otros cuadros descritos en los síntomas. Tras un episodio de casi 3 meses con fiebre y mil pruebas en VHebron me hacen pruebas genéticas y da positiva la mutación de TRAPS. más tarde se hacen las pruebas padre positivo también, madre negativa. Desde diagnóstico episodios más leves con Anakinra. Hace medio año estable con Canakinumab.
Respuesta 2
La mutación R92Q detectada en mi caso no es totalmente concluyente para el diagnóstico
Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)
Respuesta 1: Ningún comentario
Respuesta 2: Llevo desde los 3 años buscando un diagnóstico firme.
Edad actual del paciente
42
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Traps
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
TNFRSF1A
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Brotes de fiebre, conjuntivitis, artralgia, descomposicion, ganglios, erupción enrojecimiento piel brazos y cara ojos, cansancio, náuseas,temblor, cefaleas, dolor pecho, pleuritis.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No, creo
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
No utilizada
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Actualmente estable con Canakinumab, antes Anakinra
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No, aunque se me ha diagnosticado alguna vez pielonefritis aguda sin infección orina…
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Toda la vida con fiebres puntuales de larga duración, siempre de origen desconocido y con otros cuadros descritos en los síntomas. Tras un episodio de casi 3 meses con fiebre y mil pruebas en VHebron me hacen pruebas genéticas y da positiva la mutación de TRAPS. más tarde se hacen las pruebas padre positivo también, madre negativa. Desde diagnóstico episodios más leves con Anakinra. Hace medio año estable con Canakinumab.
Edad actual del paciente
52
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
Sindrome Periodico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral: TRAPS
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
R92Q
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Dolor abdominal y articular, fiebre con escalofríos, problemas digestivos, oculares, dermatológicos
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
No me funcionó
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
Enbrel: no funciona / Humira: Respuesta parcial
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
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La mutación R92Q detectada en mi caso no es totalmente concluyente para el diagnóstico.
Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)
Llevo desde los 3 años buscando un diagnóstico firme.
