E148Q
Edad actual del paciente
52
Síndrome Autoinflamatorio (Si se padecen más de 1 decirlos todos)
FMF diagnosticada. AR me han mandado medicación pero no lo tengo claro.
Mutación o mutaciones (Si son varias indicarlas todas)
E148Q. R702W
Síntomas (Mencionar todos los que existan)
Tuve fiebres. Desde colchicina ya no. Primer año colchicina muy bien. Después he ido empeorado con mialgias muslos y dolor articulaciones cadera, muñeca rodilla, mandíbula. No obstante lo peor es el agotamiento físico y mental q me impide hacer actividades cotidianas.
Desarrollo de síntomas neurológicos (Si o no y cuáles)
No
Respuesta a la colchicina (Si no se ha utilizado mencionarlo)
Muy buena con 0.5 por la mañana. Al año al aumentarla o. 5 por la noche diarreay molestias intestinales y a los 5 días deje la dosis de la noche. Ahora además de 0.5 colchicina me han mandado hidroxicloroquina 200 cada 12 horas pero sólo llevo unos días y aún no se como me irá.
Respuesta a medicamentos biológicos (Mencionar la experiencia con cada biológico. Si no se han utilizado mencionarlo)
No he tomado
Desarrollo de amiloidosis (Sí o no y dónde)
No
Déjanos un pequeño resumen de tu caso que verán las personas que consulten la base de datos.
Tardé muchos años en el diagnóstico. Y bien con la colchicina a dosis baja. Pendiente de ver la hidroxicloroquina q me han añadido. Llevo unos meses que puedo trabajar pero me canso mucho y ya por la tarde no puedo hacer nada solo descansar y los fines de semana igual.
Comentarios (Cualquier dato que consideres de interés)
Lo que más me preocupa es la falta de energía. La pérdida de vida social y la ausencia de actividades alternativas al trabajo. Sólo cuando no trabajo puedo hacer algo. Es como si mi energía diaria sólo diera para unas horas.